Um estudo realizado por pesquisadores americanos está devolvendo a visão para pacientes cegos ou com problemas visuais graves causados por uma condição genética rara. E sem a necessidade de cirurgias ou transplantes. Em um dos casos, foi necessária somente uma única injeção para que um dos pacientes cegos voltassem a recuperar a visão.

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Conduzido por pesquisadores do Instituto Scheie Eye, parte da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, o ensaio clínico traz detalhes de um tratamento experimental voltado para pacientes diagnosticados com amaurose congênita de Leber (LCA) e que sofrem de deficiência visual grave, geralmente começando na infância.

Os resultados foram detalhados em artigo publicado nesta quinta, 1, na revista científica Nature e apontam mudanças na fóvea, o mais importante lócus da visão central humana. "Os resultados definem um novo padrão de quais melhorias biológicas são possíveis com a terapia de oligonucleotídeo antisense em LCA causada por mutações CEP290", explica Artur Cideciyan, professor de oftalmologia e coautor do estudo.

“Estabelecemos um comparador para as terapias de edição de genes em andamento para a mesma doença, o que permitirá a comparação dos méritos relativos de duas intervenções diferentes”, afirma o pesquisador, segundo reportado pelo Science Daily. Além de Cideciyan, o estudo foi conduzido também por Samuel Jacobson, outro professor da Penn Medicine.

Os pacientes foram submetidos à injeções intraoculares de um oligonucleotídeo antisense chamado sepofarsen. Trata-se de uma curta molécula de RNA que age no aumento dos níveis da proteína CEP290 nos fotorreceptores do olho. Isso acaba resultado na melhoria da função da retina em condições de visão diurna.

Jacobson e Cideciyan já haviam relatado avanços do estudo ainda em 2019, quando descobriram que injeções repetidas a cada três meses resultaram em ganhos contínuos de visão em 10 pacientes submetidos aos testes. O novo estudo trata a respeito do 11º paciente, que recebeu apenas uma dose e decidiu renunciar às doses subsequentes com receio de catarata.

Ao longo do monitoramento, porém, os pesquisadores perceberam que uma única injeção de sepofarsen gerou uma melhora na visão após um mês da aplicação. No segundo mês, o paciente obteve os melhores resultados de acuidade visual. Ao longo de 15 meses, os resultados da injeção ainda podiam ser observados com benefícios ao voluntário.

Os pesquisadores explicam que a durabilidade estendida da melhora da visão foi surpreendente. “A inesperada estabilidade da zona de transição ciliar observada no paciente leva a reconsideração dos esquemas de dosagem para sepofarsen, bem como outras terapias direcionadas ao cílio”, disse Jacobson.

Por que funcionou?

Os pesquisadores ainda estão explorando os motivos pelos quais a terapia vem obtendo bons resultados em paciente com LCA. Uma das razões seria o fato de que as minúsculas moléculas de RNA são suficientemente pequenas para entrar no núcleo da célula, mas não o bastante para serem eliminadas precocemente, o que permite a melhoria visual.

Os próximos passos consistem em criar terapias específicas para genes com outros distúrbios hereditários que afetam a retina e que atualmente são incuráveis.