O ator Guilherme Karan, de 54 anos, é vítima de uma doença degenerativa cujos sintomas são muito parecidos com os da doença de Parkinson. Conhecida como Doença de Machado-Joseph (ou ataxia espinocerebelar tipo 3), ela se caracteriza pela falta de controle sobre os músculos e pela falta de coordenação motora.

"Muitas vezes começa com uma simples tontura ou formigamento", diz a neurologista Eliana Melhiado, membro da Academia Brasileira de Neurologia. Em quem é portador da doença, os sintomas podem aparecer entre os 10 e 70 anos de idade, mas normalmente se manifestam aos 30 anos.

Origem portuguesa — A doença foi descrita pela primeira vez em 1972, observada nos Estados Unidos em descendentes de portugueses de origem açoriana. Enquanto a prevalência na população em geral é de um caso para cada 100.000 habitantes (inclusive no Brasil), entre os descendentes de portugueses que moram na Nova Inglaterra, nos Estados Unidos, é de um para 4.000. Na Ilha das Flores, no arquipélago de Açores, em Portugal, é de um a cada 140 moradores.

O nome Machado vem do fato de que a doença foi descoberta na família do português Guilherme Machado, que imigrou para os Estados Unidos no século 19. Ainda em 1972, doze casos foram registrados em descendentes de José Tomas, nascido na Ilha das Flores, por isso o 'Joseph' do nome.

Mutação — Por causa dessas características, a Machado-Joseph geralmente é diagnosticada levando em conta os sintomas e o histórico familiar do paciente. Mas o diagnóstico definitivo só pode ser alcançado por meio de um teste genético, já que a doença é causada por uma mutação em um gene chamado ATXN3.

O número de vezes que a mutação se repete no gene determina a severidade da doença. Essa repetição faz com que seja produzida uma proteína que se acumula de forma anormal nas células de algumas estruturas do sistema nervoso, como o cerebelo, causando sua degeneração.

"Mesmo com o teste genético, não há muito o que fazer", diz Eliana. O diagnóstico precoce ajuda a retardar os sintomas da doença, melhorando a qualidade de vida do paciente, mas não pode evitar o aparecimento da doença. Também é feito um aconselhamento genético, que recomenda aos pacientes que evitem ter filhos, já que há 50% de chances de transmitir a doença.

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Tratamento — Os sintomas da doença, que é incurável, podem piorar com o passar dos anos. Além de problemas de coordenação motora, ela pode causar dificuldade para falar, engolir, mover os olhos, e espasmos nas pernas. Para esses casos, são indicadas sessões de fisioterapia e fonoaudiologia. Para os casos de rigidez muscular, uma saída pode ser o uso da toxina botulínica. Medicamentos que também são usados contra o Parkinson podem amenizar os sintomas.

A depressão que acometeu o ator também é comum. "A degeneração não atinge os neurônios responsáveis pela cognição, por isso o paciente continua lúcido e sofre com o recrudescimento dos sintomas", afirma Eliana.

Como a doença é rara no Brasil, o lugar ideal para procurar ajuda para o diagnóstico e tratamento da doença é nas universidades públicas. A Unicamp, por exemplo, já realizou estudos com portadores da doença.